📍 L’aide au repérage précoce des écarts du développement

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D’un point de vue purement biologique, le cerveau est constitué de neurones, qui communiquent entre eux pour échanger des informations. C’est ce qui permet d’exécuter des tâches au quotidien, de communiquer : de vivre en société. Ces connexions, qui sont amenées à évoluer tout au long de notre vie, se mettent concrètement en place pendant les premières années de vie : c’est le neurodéveloppement.

Après la naissance, le neurodéveloppement de l’enfant peut rencontrer une ou plusieurs déficience(s) liée(s) à un/des événement(s) d’ordres multiples et variés (génétique, environnemental, etc.). La qualité de vie à venir de l’enfant en sera grandement impactée si cette déficience n’est pas détectée ou si elle l’est trop tardivement. Parmi ces déficiences, on retrouve les troubles du développement neurologique (TND), plus précisément les troubles du spectre autistique (TSA), qui touchent 1 enfant sur 166 [1]. Actuellement, le délai moyen de diagnostic est d’environ 4 ans, alors que les déclarations de consensus de la communauté scientifique en lien avec les autorités de santé indiquent qu’un diagnostic peut être posé dès l’âge de 12 ou 18 mois [2][3]. D’autres troubles qui méritent un dépistage précoce sont les troubles de l’audition, qui sont observés chez 1 sur 300 enfants à l’âge de 3 ans [4], et le principal trouble visuel chez les des tout-petits, l’amblyopie, dont la prévalence est de 3 % [5][6].

💡 Il est intéressant de noter que les parents sont les principaux contributeurs au dépistage des troubles du neurodéveloppement de leurs enfants, dans 61% des cas [7].

D’autres troubles liés à des dysfonctionnements cognitifs spécifiques peuvent toucher le langage et le geste et conduire à des problèmes d’apprentissage tout au long de la vie, il s’agit des troubles DYS.

En France, la prise en charge du dépistage précoce a été encadrée par la création des plateformes de coordination et d’orientation.

🔎 Suite sur l’étude clinique qui va être menée

Une première étude clinique relatives aux premiers résultats de Malo a été publiée en mai 2022 dans la revue scientifique JMIR [8]. Elle mettait en exergue l’aide au repérage précoce médian de certains signaux faibles de la socialisation (liés aux troubles du spectre autistique) dès l’âge de 12 mois dans 0,9% des cas. Également certains signaux faibles de troubles de l’audition et de la vision avaient respectivement un âge de repérage précoce médian de 9 mois dans 11,3% des cas et de 17 mois dans 1,8% des cas. Depuis, l’équipe médicale de Malo a revu son processus d’aide au repérage précoce de ces troubles par le biais de questionnaires progressifs, organisés en 3 niveaux d’aide au repérage dans l’objectif d’affiner ces chiffres et de les confirmer.

🎯 L’objectif premier de Malo est de confirmer la spécificité et la sensibilité de nos algorithmes pour l’aide au repérage précoce des troubles du neurodéveloppement entre 18 et 24 mois.

L’analyse des résultats de ces nouveaux questionnaires fera l’objet d’une nouvelle publication scientifique.

📍 L’aide au repérage précoce des troubles Dys

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Malo s’est associé à la FFDys pour la création d’auto-questionnaires de suivi afin de favoriser le repérage précoce des troubles dys par les parents et ainsi éviter l’errance médicale.

Par l’intermédiaire des questionnaires destinés à veiller au bon développement de l’enfant entre 0 et 7 ans, Malo interroge le parent sur 3 domaines clés :

• l’acquisition du langage oral,

• du langage écrit

• et de la motricité fine.

Lorsque certains troubles viennent affecter certains de ces domaines, on parle de troubles DYS. En France estime qu’une même classe d’âge compte 6 à 8% d’enfants Dys.

Les troubles DYS représentent des dysfonctionnements cognitifs spécifiques conduisant à des problèmes d’apprentissage. Ces troubles peuvent apparaître au cours du développement de l’enfant et affecter par exemple le langage et le geste. Ils ont des répercussions sur la vie scolaire, professionnelle et sociale. L’aide au repérage des troubles DYS est donc déterminante.

Si, à la naissance le développement de la communication et de la motricité fine est englobé dans le neurodéveloppement, dès l’âge de 3 mois, il est possible d’interroger le parent distinctement sur le développement de 2 domaines clés : l’acquisition du langage oral et de la motricité fine. L’acquisition du langage écrit interviendra plus tardivement dans le développement de l’enfant, grâce aux apprentissages scolaires, en fin de grande section de maternelle.

Parmi ces troubles, on retrouve notamment :

  • La dysphasie qui regroupe les troubles du langage oral. Ils peuvent affecter les aspects réceptifs : décodage du langage reçu et/ou expressifs : difficulté de prononciation et de syntaxe, pauvreté lexicale. Il en résulte pour l’enfant des difficultés de communication, d’apprentissage et d’intégration scolaire.
  • La dyspraxie qui regroupe les troubles du développement moteur. Ils touchent notamment l’organisation des gestes de l’enfant et/ou l’acquisition de la coordination de ses mouvements, en prenant en compte l’aspect sensoriel (perception, visualisation spatiale etc.). L’enfant rencontre donc des difficultés à réaliser un geste ou à le reproduire (s’habiller, manipuler des objets etc.), entraînant de la maladresse, des problèmes d’écriture, de déplacement et de lenteur.
  • La dyslexie qui regroupe les troubles du langage écrit. La dyslexie est caractérisée par une altération de la lecture. L’enfant se retrouve dans l’incapacité à mémoriser la forme visuelle des mots et à les reconnaître globalement entraînant une lecture hésitante et ralentie. S’en suivent des troubles de l’orthographe, de la lecture, de la compréhension globale entraînant notamment des retards scolaires.

💡Les équipes Malo et la FFDys ont mis en commun leurs connaissances pour mettre à disposition des parents une aide au repérage précoce de ces troubles, des conseils adaptés à la situation de leur enfant et, si des symptômes de « neuro-atypie » sont repérés via les questionnaires de suivi, ces derniers accèdent à une fonctionnalité leur permettant de trouver le réseau de soins le plus proche de chez eux.

🔎 Suite sur l’étude clinique qui va être menée

🎯 La future étude clinique de Malo a pour objectif de démontrer l’efficience des questonnaires d’aide au repérage précoce des troubles DYS (dysphasie, dyspraxie, dyslexie) à une phase précoce du neurodéveloppement de l’enfant.

Grâce à un processus progressif, nous interrogeons chaque mois le parent sur les différents domaines du neurodéveloppement liés à ces troubles afin d’attester de la bonne évolution du neurodéveloppement de l’enfant. Dès lors qu’une suspicion est levée, d’autres questions plus précises sont proposées aux parents. Tenant compte de la plasticité du neurodéveloppement, elles permettent au bout de quelques semaines d’orienter le parent vers un parcours de soin si aucune amélioration concrète n’est relevée. Ce sont ces résultats et leur confirmations qui seront analysés et publiés dans la prochaine étude scientifique de Malo.

🗓 Malo est co-organisateur de la 16ème Journée nationale des Dys

En 2022, Malo et la FFDys poursuivent leur partenariat à l’occasion de l’organisation conjointe de la 16ème édition de la Journée Nationale des Dys qui a pour objectif de sensibiliser le grand public, les professionnels et les politiques aux troubles Dys. Faire connaître les troubles Dys, c’est en effet permettre à chacun de mieux les repérer.

Journée Nationale des Dys

Une équipe de recherche dédiée

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🟣 Pr Fabrice Denis – Cofondateur et directeur médical chez Malo – Cancérologue à l’Institut Interrégional de Cancérologie Jean Bernard au Mans, docteur en médecine, docteur en sciences et professeur associé en e-santé et IA (Intelligence Artificielle) à la faculté de médecine de Paris Centre.

🟣 Pr Olivier Bonnot – chef de service CHU Nantes pédopsychiatre : relecture des publications scientifiques sur les sujets des écarts de développement

🟣 Dr Agnès. Gepner – Responsable coordination pôle médical Malo et garante de la pertinence médicale chez Malo – Docteur en Médecine depuis 1985, spécialiste en anesthésie-réanimation depuis 1986 en maternité

🟣 Dr Guédalia. Peretz Assuied – Pédopsychiatre. Validateur des questionnaires des écarts du développement chez les enfants

🟣 Les équipes dédiées à la data & au logiciel Malo

🗞 Bibliographie scientifique :

 

[1] GBD 2019 Mental Disorders Collaborators. Global, regional, and national burden of 12 mental disorders in 204 countries and territories, 1990-2019: a systematic analysis for the global burden of disease study 2019. Lancet Psychiatry 2022 Feb;9(2):137-150

[2] Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L. Validation of the infant-toddler checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism 2008 Sep 01;12(5):487-511

[3] Pierce K, Gazestani VH, Bacon E, Barnes CC, Cha D, Nalabolu S, et al. Evaluation of the diagnostic stability of the early autism spectrum disorder phenotype in the general population starting at 12 months. JAMA Pediatr 2019 Jun 01;173(6):578-587

[4] Dépistage des troubles de l’audition chez l’enfant: guide pratique. Ministère des Solidarités et de la Santé. 2009 Jun. URL: https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Depistage_des_troubles_de_l_audition_chez_l_enfant.pdf

[5] Dépistage des Troubles Visuels chez l’Enfant: Guide Pratique. 2009 Jun. URL: https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Depistage_des_troubles_visuels_chez_l_enfant.pdf

[6] McConaghy JR, McGuirk R. Amblyopia: detection and treatment. Am Fam Physician 2019 Dec 15;100(12):745-750

[7] Ce que nous disent les personnes et les familles sur leur parcours de vie. French Government. 2020 Jun. URL: https://www. ipsos.com/sites/default/files/ct/news/documents/2020-06/etude_ipsos_tnd_2020_def.pdf

[8] Denis F, Maurier L, Carillo K, Ologeanu-Taddei R, Septans A, Gepner A, Le Goff F, Desbois M, Demurger B, Silber D, Zeitoun J, Assuied GP, Bonnot O. Early Detection of Neurodevelopmental Disorders of Toddlers and Postnatal Depression by Mobile Health App: Observational Cross-sectional Study. JMIR Mhealth Uhealth 2022;10(5):e38181. doi: 10.2196/38181. PMID: 35576565.